DMD (Duchenne Muscular Dystrophy), X kromozomunun Xp21 bölgesinde kodlanan distrofin genindeki bozukluk nedeniyle ortaya çıkan kas erimesi hastalığıdır. Kas fonksiyonu için gerekli temel protein olan distrofinin eksikliği sonucu, kaslar giderek zayıflar. 2 -5 yaşlarında erken yorulma, merdiven, yokuş çıkarken zorlanma ile başlayan süreç; 9-11 yaş arasında yürüme kaybı ile devam eder.
Read More ▾